ポルフィリン症は、血液中の酵素の一部が欠損して起こる疾患で、何らかの誘因（ストレス、薬物、妊娠、日光暴露）が加わって発症することとされています。
主に、「急性ポルフィリン症」と「皮膚ポルフィリン症」に大別されます。
また、ポルフィリン症は主に遺伝性疾患で、その治療方法は解明されていません。
●主な症状
「急性ポルフィリン症」＝神経症状及び精神症状(腹痛・発熱・うつ・知覚障害 等)
「皮膚ポルフィリン症」＝日光過敏性皮膚症状及び肝障害（水疱・潰瘍・色素沈着 等）
鳥取県では、ポルフィリン症が、難病の患者に対する医療等に関する法律（平成26年法律第50号）に基づく指定難病に指定されるよう、「
全国ポルフィリン代謝障害友の会さくら友の会」のポルフィリン症の難病指定を求める請願への署名に協力し、あわせて国へ要望してきましたが、平成27年5月13日付告示により指定されました。